«Просто такая кожа»: девочка-«рыбка» научилась жить с ихтиозом и не стесняться — она ведет блог и танцует

В коридорах обычной новосибирской школы Алиса Топорищева — веселая и активная 12-летняя девочка. Она вечно куда-то спешит: то в художку, то на танцы. Она мечтает стать ветеринаром, красится хайлайтером и ведет собственный блог. А еще у нее «просто сухая кожа» — так она отвечает на вопросы любопытных. На самом же деле у девочки редкое генетическое заболевание — ихтиоз. NGS.RU рассказывает историю школьницы словами ее мамы Анны. Сейчас женщина говорит о диагнозе дочери легко, но, чтобы прийти к спокойствию, ей потребовались годы.

Беременность Анны протекала спокойно, скрининги не показывали ничего тревожного. Ничто не предвещало того, что роды перевернут жизнь всей семьи с ног на голову. Малышка появилась на свет в плотной и блестящей мембране, напоминающей целлофан. Врачи называют это «коллодийный плод» — признак редкого генетического заболевания кожи — ихтиоза.

Эта мембрана, стягивающая тельце, не просто внешняя особенность. Она может выворачивать веки и губы, затруднять дыхание и кормление. А когда через несколько недель она начинает трескаться и отслаиваться, каждая трещина становится открытой раной на пути инфекции.

При ихтиозе нарушается способность кожи нормально отшелушиваться и удерживать влагу. Коварство заболевания в том, что для распространенных методов пренатальной диагностики ихтиоз — невидимка. Стандартные УЗИ не видят проблем с кожей, а специфические генетические исследования проводят только тогда, когда в семье уже есть случаи заболевания. В семье Топорищевых таких историй не было.

В момент рождения судьба сделала Алисе первый подарок. В роддоме дежурил опытный заведующий реанимацией. Пока Анна приходила в себя, он поместил девочку в кувез с высокой влажностью. Это спасло ее от обезвоживания, пневмонии и помогло мембране отслоиться наименее травматично. Врач взял Анну и Алису под свой контроль и сразу начал обучать родителей тому, как им самостоятельно справляться с ихтиозом.

«Муж каждый вечер после работы приезжал в роддом, и врач нас учил, показывал, как делать ванночки, как держать ребенка, чем обрабатывать трещинки и ранки, защищать от пересыхания роговицу глаза. Ведь из-за натянутой кожи веки не закрывались полностью», — вспоминает Анна.

В результате вместо долгих месяцев в больнице Алиса провела в роддоме всего девять дней. Доктор сказал Анне: «Вы готовы. Справитесь» — и выписал их домой. А дома началась жизнь как в тумане.

«Головой я понимала: все эти бесконечные процедуры нужны, чтобы облегчить состояние моего ребенка. Мы мазали, купали, обрабатывали кожу. Действовали как роботы, и это занимало почти всё наше время», — вспоминает Анна.

Интернет в поисках информации пугал жуткими картинками. Педиатр в поликлинике развела руками: она впервые за многолетнюю практику видела «рыбку» вживую. Опора пришла от семьи. Бабушки и дедушки поддерживали как могли. И даже 5-летний брат Алисы отнесся к появлению сестренки максимально ответственно: помогал маме, кормил Алису и играл с ней.

Анне пришлось оставить успешную карьеру в банке с ненормированным графиком. Она признаётся, что поначалу ей было сложно принять эту перемену, хотелось самореализации. Но когда на кону стоит здоровье ребенка, приоритеты расставляются сами собой. Анне сложно подобрать слова, чтобы описать, что она тогда чувствовала.

«Сначала думаешь, что это происходит не со мной, сейчас всё закончится. Мы же с мужем здоровые, сильные: как такое могло произойти? Потом меня охватила злость: почему я? Где я так нагрешила? Ведь я всё делала правильно», — вспоминает женщина.

Принятие наступило вместе с осознанием, что теперь жизнь разделена на до и после.

«И вот к „после“ нужно просто приспособиться и жить дальше», — добавила Анна.

Шли годы. Семья старалась адаптироваться к новой реальности и училась быть на шаг впереди. Но только тот, кто проживал подобное, может понять, насколько сложно приходилось родителям. Не сосчитать, сколько раз Анна с мужем объясняли окружающим, что происходит с их ребенком, что болезнь не заразна.

«Поначалу эти бесконечные вопросы раздражали, но потом мы научились относиться проще. Люди не виноваты, что ничего не знают про ихтиоз, мы ведь тоже не знали. Я стала спокойно объяснять, что наш ребенок не сильно отличается от вашего здорового ребенка, просто она нуждается во внимании и особом уходе», — вспоминает Анна.

Каждое утро девочки — целый ритуал: душ, бережное отшелушивание, нанесение эмолентов на всё тело без пропусков. В садике воспитатели и медсестра шли навстречу: мазали ее в течение дня.

«С самого начала нам приходилось прикладывать много сил и энергии для ухода за кожей дочки, но хочу отметить: научились мы достаточно быстро. Да, были сложности в принятии того, что теперь это наша жизнь, но мы справились», — объясняет собеседница.

Ихтиоз требует постоянного использования эмолентов, специальных средств для кожи головы, умных антисептиков, которые не сушат и без того обезвоженную кожу. Препараты дорогостоящие, финансы разлетались молниеносно. На помощь семье подоспел благотворительный фонд «Дети-бабочки».

«Фонд закрыл нашу потребность в лекарственных и косметических препаратах. Это существенно облегчило нашу жизнь. Уход за кожей дочки стал самой обычной ежедневной рутиной, доведенной до автоматизма. Мы просто закладываем чуть больше времени на сборы», — улыбается Анна.

Сейчас 12-летняя Алиса справляется сама. Мама почти не вмешивается.

Когда Алиса бежит по школьному коридору, ее почти не отличить от сверстниц. Разве что кто-то, заметив особую сухость или шелушение кожи, может спросить: «А ты не обожглась?» Она спокойно отвечает: «Нет, у меня просто такая кожа». Этому спокойствию ее научили родители, объяснив дочке, что люди спрашивают не со зла, а от незнания.

Алиса пошла в ту же школу, что и старший брат, а знакомые лица из детсада стали подушкой безопасности. Правда, без проблем не обошлось: одноклассник начал задирать Алису, переходил на личности. Анна не стала ждать, пока конфликт разгорится, и сразу связалась с мамой мальчика.

«Мы спокойно поговорили. И знаете, всё закончилось за одну минуту. На следующий день он пришел с извинениями и маленьким подарком. А потом произошло неожиданное — дети подружились», — рассказывает Анна.

Друг Алисы живет в соседнем доме, помогает девочке: носит ее тяжелую папку с рисунками из школы искусств.

Врач-генетик как-то заметила, что дети-«рыбки» очень творческие. Это чистая правда: Алиса скоро окончит художественную школу, а еще девочка серьезно занимается танцами и ведет телеграм-канал.

«Она показывает, как мажется кремом, красится, ухаживает за собой, распаковывает всякие покупки и шоколадки», — рассказывает мама.

К своему диагнозу девочка относится как к особенности. Ее кожа — не недостаток, а фишка.

«Бывают моменты, когда она может повозмущаться: „Ну когда уже изобретут таблетку от этого?“ — признаётся Анна. — Но это эмоции, и их тоже нужно выплескивать. Это нормально».

Алиса понимает, что всю жизнь ей придется уделять много времени уходу за кожей, но это не мешает ей наносить макияж. Особенно ей нравится пользоваться хайлайтером — для сияния. Еще Алиса любит эксперименты с прическами.

В комнате девочки живет шпиц по имени Симба, за которым она ухаживает с самого его появления в семье. Возможно, поэтому она мечтает связать жизнь с животными: стать ветеринаром, грумером или даже дрессировщиком.

Благотворительный фонд «Дети-бабочки» существует с 2011 года. Первое время он помогал детям с буллезным эпидермолизом, но в 2019 году возможности расширились, появилась новая программа для детей с ихтиозом. Алиса Топорищева стала одной из первых подопечных.

Представитель фонда Эльвира Асмакиян говорит, что сегодня на попечении фонда находятся 18 детей с ихтиозом. НГС отправил запрос в Минздрав с уточнением, сколько всего таких детей проживает в регионе, но на момент публикации ответ не поступил.

Своим подопечным фонд «Дети-бабочки» оказывает непрерывную поддержку в разных направлениях, начиная от адресной помощи, обучения медицинских работников и налаживания системы государственной помощи. Фонд оказывает услугу генетической диагностики, помогает с реабилитацией, лекарствами.

Своих подопечных команда фонда «Дети-бабочки» сопровождает и после достижения ими совершеннолетия. Во взрослом возрасте болезнь никуда не исчезает, а напротив — усугубляется.

Взрослые люди с ихтиозом сталкиваются с физическими проблемами: хроническими кожными инфекциями, ломкостью волос и ногтей, нарушением терморегуляции, что приводит к обезвоживанию и перегреву. Они также подвержены депрессии и социальной изоляции из-за видимых кожных проявлений. Для них на базе фонда работают психологи и специалисты по социальной адаптации.

• «Ребенок медленно погибает. История 11-летнего школьника, жизнь которого оценили в 225 миллионов рублей»;

• «На осмотрах писали: здорова. Врачи годами не замечали жуткий сколиоз у школьницы, а теперь ей нужна дорогая операция»;

• «Мир на кончиках пальцев. Один день из жизни школьников, которые учатся на ощупь: у них особенные уроки, книги и спорт».